התגלתה מוטציה גנטית נוספת לאהלרס-דנלוס!
- 17 בפבר׳ 2018
- זמן קריאה 1 דקות
עודכן: 28 באפר׳ 2022
תת סוג חדש של אהלרס-דנלוס התגלה, והוא נדיר ביותר. כרגע ידוע על 4 אנשים מ-3 משפחות נפרדות הנושאים את המוטציה. ממה שידוע עד כה, מדובר על מוטציה בגן AEBP1, הקשור בהיוצרת בעיות עוריות ובעיות גמישות. המוטציה החדשה העלתה את מספר תתי הסוגים של תסמונות אהלרס-דנלוס ל-14.
למידע נוסף מהעמותה העולמית
