התגלתה מוטציה גנטית נוספת לאהלרס-דנלוס!

תת סוג חדש של אהלרס-דנלוס התגלה, והוא נדיר ביותר. כרגע ידוע על 4 אנשים מ-3 משפחות נפרדות הנושאים את המוטציה. ממה שידוע עד כה, מדובר על מוטציה בגן AEBP1, הקשור בהיוצרת בעיות עוריות ובעיות גמישות. המוטציה החדשה העלתה את מספר תתי הסוגים של תסמונות אהלרס-דנלוס ל-14.

למידע נוסף מהעמותה העולמית