תחלואה רב-מערכתית

קבוצת הבעיות הזו שכיחה מאוד באהלרס-דנלוס והפרעות גמישות יתר, והיא כוללת תופעות מגוונות שאת המרכזיות מביניהן נסקור בקצרה. רבים מהתסמינים חופפים בין הבעיות השונות, מה שהופך את האבחון והטיפול למורכבים.

​

כאבי ראש

כאב ראש הוא תסמין נפוץ בתסמונת, עם מקורות רבים אפשריים: מתח שרירי גבוה באזור הראש, הצוואר, והלסת (Tension Heacache), לחץ דם גבוה, אי יציבות צווארית, דיסאוטונומיה מסוג POTS, תסמונת עגינת חוט השדרה, דלף נוזל עמוד השדרה, מלפורמציה על שם כיארי, יתר לחץ דם תוך גולגולתי אידיופתי, מיגרנה (כאב ראש ממושך שבדרך כלל נחווה ככאב פועם באחד מצדי הראש. שכיח יותר בנשים). הכרחי לדעת מה הסיבה לכאב הראש כדי להתאים את הטיפול, ועל חלק מהגורמים הללו נפרט מיד.

מומלץ לצפות בוובינר של דר' פרדיפ צ'ופרה, מומחה הרדמה וכאב עם התמחות באהלרס-דנלוס, להרחבה ברורה ונגישה על כאבי ראש וכיצד לזהות את מקורם.

​

נוירופתיה היקפית

אהלרס-דנלוס מערבת נוירופתיה- פגיעה בעצבים ההיקפיים- מסוגים שונים:

 

נוירופתיה של הסיבים הדקים Small-Fiber Neuropathy (SFN)

SFN גורמת למגוון תחושות לא נעימות שמקורן בעצבים ההיקפיים: נמלול, חוסר תחושה, שריפה, קור, "נמלים", הרדמות גפיים או רגישות מוגברת למגע או טמפרטורה, וכאב. לאחרונה עולה כי ייתכן ש-SFN היא אחד המנגנונים הגורמים לדיסאוטונומיה מסוג POTS, דרך השפעתם של העצבים הדקים על יכולת הובלת הדם מהגפיים חזרה לגוף.

אבחון מתבצע בבדיקות הדמיה כגון EMG, QST אך אלו בחלקן לא יעילות (EMG). ביופסיה עורית היא דרך מדויקת ביותר לאבחנה. 

 

רדיקלופתיה

רדיקלופתיה, או עצב צבוט, היא מצב בו עצבים נצבטים או נדחסים בין עצמות או חוליות. אזורים שכיחים הם באזור הצוואר, הגב התחתון ועצם הסקרום, והתסמינים הם כאב וכאב מוקרן, חולשה וקושי בשליטה בשרירים אותם העצב הצבוט מעצבב.

אבחון מתבצע בבדיקות פיזיות או הדמיות, והטיפול המועדף הוא שיקום פיזיולוגי.

​

משוער כי חלק מהתסמינים של הנוירופתיה ההיקפית באהלרס-דנלוס נגרמים ממתיחה ולחץ שמופעלים על העצבים כתוצאה מפריקות, תתי פריקות ופגיעות ברקמות הרכות של המפרקים. למשל, צביטה של עצב כאשר עצמות המפרק יוצאות וחוזרות ממקומן. כלומר, רקמת החיבור של העצבים ההיקפיים פגיעה ולא עומדת בלחצים המופעלים על המפרקים.

​

אי-יציבות צווארית (Atlantoaxial instability- AAI \ Craniocervical instability- CCI) 

אי-יציבות צווארית היא סיבוך אפשרי של כל תתי הסוגים של התסמונת, ובה חוליות הצוואר תנועתיות יתר על המידה בגלל חולשת הרצועות שאמורות לייצב אותן. אי היציבות גורמת לתחושת כובד של הראש וקושי להחזיק אותו יציב, מתח שרירי מוגבר באזור הצוואר והראש (בגלל פיצוי שרירי), כאבי ראש וצוואר, סחרחורות, בחילה, בעיות שיווי משקל וקואורדינציה, בעיות באספקת דם, ליקוי בראייה, תשישות ושינה גרועה, נזק עצבי שמוביל לפגיעה בתנועה, דחיסה של גזע המוח, ועוד.

 

אבחון וטיפול

אבחון נעשה בבדיקת MRI צווארי. בישראל נכון ל-2021 אין מומחה לאי-יציבות צווארית ולכן קשה לבצע את הבדיקה תחת ההנחיות המתאימות ולקבל טיפול מותאם. מומלץ מאוד להגיע לד"ר מיכאל אינספקטור, נוירולוג, ולקבל מידע נוסף בקב' התמיכה הייעודית- אי יציבות צווארית והפרעות מכניות של הצוואר CCI/AAI ישראלים.

 

הטיפול באי יציבות צווארית כולל פיזיותרפיה ייעודית וזהירה ביותר לאזור הצוואר, עם מומחה לתסמונת אהלרס-דנלוס, שמתמקדת בחיזוק השרירים המייצבים של הצוואר ולמידת טווחי תנועה נכונים. הזמן עד לשיפור הינו ארוך מהרגיל.

ניתן להשתמש בסד צווארי כדי לתמוך בראש (ללא שימוש יתר, כדי להימנע מניוון או החמרת כאב). בהעדר הטבה קיימים טיפולים פולשניים כמו זריקות או ניתוח לאיחוי חוליות (במקרים חמורים ביותר שלא מגיבים לטיפול שמרני ממושך).

בגלל רגישות האזור לא מומלץ לנסות אף טיפול, תרגיל או מתיחה ללא ייעוץ מומחה.

​

הנחיות לבדיקת MRI ומידע אינפורמטיבי נוסף ניתן למצוא בוובינר שאירחנו בנושא עם ד"ר פאולו בולונז, נוירוכירורג מומחה לאי יציבות צווארית וכיארי באהלרס-דנלוס.

​

אי יציבות של חוליות עמוד השדרה

אי יציבות של חוליות יכולה לקרות במקטעים נוספים של עמוד השדרה ולא רק בצוואר. אי היציבות יכולה להתבטא בתתי פריקות ועלולה להוביל לנזק בדיסקים הבין חולייתיים, בחוליות ובעצבים, וכמו כן לגרום לעקומות לא תקינות של עמוד השדרה כמו עקמת (סקוליוזיס) או גבנון (קיפוזיס) המגבירות את פגיעותן של הבעיות הללו.

 

הטיפול כולל פיזיותרפיה עם מומחה לתסמונת ובעת הצורך שימוש באביזרים תומכים כמו חגורות גב ייעודיות. חשוב לעבוד על יציבה ולפתח מודעות לפעולות ותנועות שעלולות לגרום נזק.

​

יתר לחץ דם תוך גולגולתי אידיופתי (Idiopathic Intracranial Hypertension- IIH)

IIH הוא מצב של הגברת לחץ הנוזלים בראש הגורם לכאבי ראש, הפרעות בראייה, רגישות לאור, טינטון, בחילות והקאות, והתגברות כאב בעת עיטוש או שיעול.  IIH עלול להיגרם עקב ריבוי נוזל עמוד שדרה סביב המוח, עודף נוזלים במוח או עליה בלחץ הדם במוח.

 

אבחון וטיפול

האבחון מתבצע במספר כלים שחלקם מסוכנים באהלרס-דנלוס, אך דרך אבחון בטוחה היא בדיקת MRI של כלי הדם במוח (MR Venography).

הטיפול כולל הורדת כמות הנוזל סביב המוח, לעתים בהתערבות תרופתית, ניקוז נוזל מוחי, או צנתר. השמנת יתר מהווה גורם סיכון.

​

דלף נוזל עמוד השדרה

נוזל עמוד השדרה (Cerebrospinal Fluid- CSF) הוא הנוזל שנמצא בעמוד השדרה ומסביב למוח, ותומך בהם. דלף של הנוזל נגרם כאשר נוצר חור בדורה- רקמת חיבור שמחזיקה את הנוזל בעמוד השדרה. הדליפה מורידה את לחץ הנוזל ומונעת מהמוח לצוף כהלכה, במיוחד במנח זקוף. התוצאות הן כאב ראש, בחילה, טנטון, רגישות לאור וצלילים, סחרחורת, "בריין פוג", כאב ונוקשות בצוואר ועוד. כאב הראש מתעורר ומחמיר במעבר משכיבה לישיבה או עמידה (כאב ראש תנוחתי) ונעלם או משתפר מאוד בשכיבה (שיפור דומה בכאב ראש קורה גם כשהוא ממקור של POTS, אך אז הכאב משתפר רק במידה קלה).

 

אבחון וטיפול

האבחון של דלף CSF מורכב בשל חוסר הכרות מספקת של צוותים רפואיים. הוא מתבסס בעיקר על תסמינים ותשאול היסטורי עם דגש מיוחד על כאב הראש התנוחתי. ישנם מצבים ופרוצדורות רפואיות שיכולים לגרום לדלף (למשל עיוותים של דיסקים בין חולייתיים, זריקה אפידורלית, ניקור מותני ועוד) אך באהלרס-דנלוס דלף ספונטני הינו שכיח על רקע שבריריות רקמת החיבור.

 

הטיפול השמרני כולל מנוחה שבמקרים מסוימים מובילה להחלמה ספונטאנית. בהעדר החלמה מבצעים epidural blood patch שמטרתו סתימת החור בדורה על ידי יצירת "טלאי" בהזרקה אפידורלית של דם המטופל/ת או דבק ביולוגי אל חלל עמוד השדרה. במקרים חמורים ייתכן ניתוח לאיחוי החור בדורה. לייעוץ רפואי מומלץ להגיע לפרופ' יונתן רוט בבי"ח איכילוב. 

 

למידע נרחב מומלץ לקרוא באתר של הקרן לדלף נוזל עמוד שדרה.

 

מלפורמציה על שם כיארי

במלפורמציה על שם כיארי, חלקים מהצרבלום (מוחון) ומגזע המוח צונחים ונדחסים אל תוך תעלת עמוד השדרה דרך חור בבסיס הגולגולת. התסמינים כוללים כאב בצוואר, סחרחורות וליקוי בקואורדינציה, קשיי בליעה, תסמיני נשימה, לחץ דם וקצב לב, נמלול בידיים או ברגליים, כאבי ראש שמוחמרים בזמן שיעול ועוד. בנוסף, הדחיסה של המוח אל תעלת השדרה פוגמת בתנועתו התקינה של נוזל עמוד השדרה והמוח, ומעלה את הלחץ התוך גולגולתי. 

​

אבחון וטיפול

אבחון נעשה בתשאול קליני ובבדיקת MRI. באבחנה מבדלת יש לקחת בחשבון אי יציבות צווארית, אך זו עלולה להתקיים לצד כיארי. כמו כן יש לשלול דלף של נוזל עמוד השדרה, CSF leak), תסמונת חוט שדרה עגון (Tethered cord syndrome) ועוד.

 

לעתים כיארי מאובחן בדרגה קלה שלא מצריכה התערבות פולשנית והוא אף עשוי להשתפר באופן ספונטני. כאשר תיגרם דחיסה של עמוד השדרה וחסימה משמעותית של נוזל עמוד השדרה, יומלץ על ניתוח המתבצע על ידי נוירוכירורג/ית באזור בסיס הגולגולת.

 

תסמונת עגינת חוט השדרה  (TCS – Tethered Cord syndrome) 

זוהי תסמונת שנמצאת בתת אבחנה באהלרס-דנלוס. עגינה של חוט השדרה מתרחשת כאשר קצהו של חוט השדרה, שבאופן טבעי נח באופן חופשי בחלק התחתון של עמוד השדרה, "נתפס" בו. התוצאה היא התארכות ומתיחה של חוט השדרה שגורמת לכאבי גב תחתון, כאבים ברגליים וכפות הרגליים, ליקוי בתפקוד שלפוחית השתן, חולשה של פלג גוף תחתון ואובדן תחושה ברגליים בזמן הליכה. התסמינים מופיעים לרוב בגיל צעיר ועלולים להחמיר ככל שהילד/ה גדלים.

 

אבחון וטיפול

תהליך האבחון מורכב ויש מחלוקת על הכלים הדרושים לו. יש חשיבות גדולה לדיאגנוזה קלינית והיסטוריה רפואית, ולאבחנה מבדלת של מצבים אחרים, במיוחד מלפורמציה על-שם כיארי (אך באהלרס-דנלוס שכיח לסבול משניהם).

הטיפול בתסמונת הוא ניתוחי, עם סיכויי הצלחה גבוהים.

 

תנועתיות והפרעות שריר

הפרעות בתנועתיות מתחלקות לתנועתיות יתר או תנועתיות חסר. ישנם דיווחים אנקדוטליים רבים על תנועתיות יתר באהלרס-דנלוס, למשל התכווצות שרירים בלתי נשלטת, רעד, תנועות תזזיתיות/רוקדות ועוויתות. ייתכן שהפציעות המרובות, השכיחות באהלרס-דנלוס, הן שגורמות להפרעות בתנועה אולם אין די מחקר בנושא.

​

הפרעות שריר נפוצות הן כאבי שרירים, התכווצויות ליליות (בעיקר בשוקיים), היפוטוניה (מתח שרירים נמוך), שרירים מדולדלים והחמרה של חולשת שרירים, אשר בחלקם נגרמים מהימנעות מפעילות גופנית בגלל המפרקים התנועתיים והלא יציבים

 

תסמונת הציסטה על שם טארלוב

ציסטות על שם טארלוב הן שקיות מלאות נוזל שמתפתחות ליד חוט השדרה באזור הסקרום בעיקר, ועלולות ללחוץ על מבנים עצביים סמוכים ולגרום לשחיקת עצם הסקרום. יש מקרים א-סימפטומתיים, אך חלק מהא/נשים יסבלו מכאב בסקרום (שמשתפר בשכיבה), בעיות בשליטה בשלפוחית השתן ובמעיים, וכאב שמקרין מעצבים באזור עמוד השדרה הזנבי.

 

האבחון מתבצע בהדמיה. הטיפול הינו ניתוח להסרת הציסטות, עם סיכויי יעילות גבוהים וסיבוכים מועטים בלבד.

​