top of page

תחלואה רב-מערכתית

מכיוון שקולגן הינו חלבון שכיח מאוד בגוף, רבים מהמאובחנים בתסמונות עלולים לסבול מבעיות באיברי ומערכות גוף רבים. חלקן מהוות תסמונות בפני עצמן ושכיחות בתסמונות אהלרס-דנלוס והפרעות גמישות יתר.

הבעיות המערכתיות והתחלואות הנלוות עשויות להשפיע משמעותית על הבריאות והתפקוד ולדרוש טיפול נפרד, תרופתי או אחר. אולם על אף שכיחותן בקרב מאובחני hEDS/HSD (במיוחד דיסאוטונומיה מסוג PoTS ותסמונת MCAS), רבות מהן אינן כלולות בקריטריוני האבחנה הנוכחיים. בנוסף, רופאים, מטפלים והחולים עצמם לרוב לא מקשרים בין התסמינים לבין גמישות היתר והפגם ברקמת החיבור, מה שמביא לעיכוב באבחנה והיעדר טיפול. לכן, חשוב להביא לידיעת הרופא המטפל את כלל התסמינים ואת הקשר שלהם ל-hEDS/HSD (שבחלקם מגובה מחקרית) על מנת שיפנה לבדיקות ולטיפולים הדרושים.

הבעיות והתחלואות הנלוות כוללות:
דיסאוטונומיה 
בעיות בתאי מאסט 

נוירולגיה ועמוד שדרה
צניחת איברי האגן

בעיות לב וכלי דם

היבטים באלחוש והרדמה

בעיות במערכת העיכול
בעיות
במערכת השתן
בעיות בהפקת קול

אוסטיאופורוזיס
ליקוי בפרופריוספציה

עייפות כרונית

רקע
דיסאוטונומיה

דיסאוטונומיה 

תחלואה נלווית נפוצה אצל אנשים עם אהלרס-דנלוס והפרעות גמישות יתר היא דיסאוטונומיה (dysautonomia). מדובר על הפרעה- dys- ברכיבי המערכת האוטונומית שאחראיים על תפקודים אוטומטיים שונים כמו הלב וכלי הדם, נשימה, תפקודי עיכול, נשימה, ועוד. ישנן סוגים רבים של דיסאוטונומיה, וזו ששכיחה במיוחד בקרב הסובלים מתסמונות אהלרס-דנלוס היא דיסאוטונומיה מסוג טכיקרדיה תנוחתית או באנגלית PoTS - Postural Tachycardia Syndrome.

הגורמים לדיסאוטונומיה אינם ברורים אולם ניסיון קליני מראה שהמנגנונים המעורבים בה הם (בסדר יורד מהנפוץ ביותר להכי פחות נפוץ): לחץ דם נמוך, התרחבות ורידים פריפריאליים והיקוות דם, נפח דם נמוך, תרופות עם תופעות לוואי שפוגעות או מהוות טריגר לליקויים בתגובה אוטונומית (כמו נוגדי דיכאון טריציקליים), ריכוז יתר של קטכולאמינים, תגובות אוטואימוניות (במיוחד נגד קולטנים שקשורים לויסות קצב לב, לחץ דם), רמת היסטמין סיסטמי עודפת ותסמיני חוסר יציבות צווארי או כיארי.

השכיחות ואופן ההתפתחות של דיסאוטונומיה בקרב הסובלים מ-hEDS/HSD אינן ידועות, אך חוקרים רבים סבורים כי מדובר על הפרעה-אחות, יחד עם MCAS, על רקע הקשר לרקמת החיבור.

 

חשוב להבדיל בין דיסאוטונומיה כפי שתוארה כאן לבין דיסאוטונומיה משפחתית שהינה מחלה שונה.

תסמינים

התסמינים הנפוצים הם דופק מהיר, סחרחורות, עלפונות או תחושות פרה-עילפון, ליקויי ראייה למיניהם, תלונות קוגניטיביות כמו הגבלה ביכולת הריכוז, פגיעה בזיכרון וקשיי שליפה (brain fog), כאב בחזה, רעד, עייפות כרונית, אי סבילות לפעילות גופנית, התנפחות או הסמקה של הרגליים לאחר עמידה קצרה, היצרות כלי דם פריפריאלים שמתבטאת ברגליים וידיים קרות, אי ויסות של טמפרטורת הגוף והפרעות בשינה.

 

קיימים מספר גורמים שעלולים לגרום להתקפים:

  • תופעות לוואי של תרופות

  • התייבשות

  • סביבה חמה

  • אימון גופני

  • הרמת חפצים כבדים

  • צריכת אלכוהול וקפאין

  • אכילה (במיוחד של פחמימות)

  • מחלות וזיהומים

  • גורמי לחץ (ויכוחים, מבחנים, בדיקות דם וכו')

  • גירוי מכאיב

  • גובה רב (למשל טיסה)

  • מנוחה ממושכת

  • ניתוח בהרדמה כללית

  • תגובה אלרגית (תגובת היסטמין)

 

אבחון

קיימים כמה סוגי דיסאוטונומיה וחשוב לאבחן את סוג ההפרעה הספציפית, כשהנפוצים במיוחד הם תסמונת הטכיקרדיה התנוחתית (postural tachycardia syndrome - PoTS) ותת לחץ דם אורטוסטטי (orthostatic hypotension -OH). בשני סוגים אלו קיים מרכיב תנוחתי משמעותי, כלומר שהתסמינים מתעוררים בתגובה לשינוי תנוחה- מעבר מישיבה/שכיבה לעמידה.

 

במצבים רבים האבחנה מתקבלת על בסיס קליני של תשאול ובדיקות פשוטות, בהתבסס על תגובתה של המערכת האוטונומית לשינויים בתנוחה כפי שמתבטאים בקצב הלב, לחץ הדם ועוד. לעיתים יש צורך בבדיקות נוספות כמו בדיקת טילט, הולטר, ECG ועוד.

יש לשלול מצבים אחרים שיכולים להסביר את התסמינים כמו תרופות, מחלה לבבית, תגובות אוטואימוניות ועוד.

טיפול

הטיפולים הקיימים אינם אוניברסליים, וברוב המקרים יש לשלב כמה טיפולים במקביל.

  • להרבות בשתייה (2-3 ליטר ליום).

  • להוסיף כמויות נכבדות של מלח לתזונה (לאחר אבחנה ובהנחיית רופא בלבד!).

  • הרבה ארוחות קטנות לאורך היום- לא להעמיס יותר מדי על הקיבה בבת אחת ומצד שני לא להגיע למצב של רעב.

  • להימנע מעמידה ממושכת.

  • להימנע משהייה בעומס חום.

  • להימנע ממצבי לחץ.

  • חיזוק שרירי הליבה, רגליים, שוקיים ירך וישבן. חלק מהסימפטומים נמצאו קשורים לדה-קונדישנינג של השרירים, כשלא ברור מה קדם למה, אך חשוב לחזק על מנת לשפר את התפקוד.

  • אימון לב-ריאה.

  • ביגוד לחץ לשיפור החזרת דם מהגפיים.

  • הימנעות מתרופות שמחריפות את הסימפטומים.

  • במידת הצורך- טיפול תרופתי מרופא המטפל בדיסאוטונומיה, או תרופות הורמונליות מסוימות שנמצאו כיעילות.


אם אתם חושדים או מאובחנים בדיסאוטונומיה מומלץ להצטרף לקבוצת דיסאוטונומיה בפייסבוק.

Dysautonomya meme
בעיות בתאי מאסט

הפרעות שפעול תאי מאסט
(MCAD- Mast Cell Activation Disorders)

חלק מהאנשים שסובלים מאהלרס-דנלוס סובלים גם מהפרעות שפעול (אקטיבציה) של תאי מאסט. אלו תאי חיסון שנמצאים ברקמת החיבור, ומשוער שההפרעה ברקמת החיבור על רקע אהלרס-דנלוס משנה את התנהגותם וגורמת להם להיות פעילים יתר על המידה. המשמעות בפועל היא שהגוף מפרש בצורה מוטעית גורמים שונים כאילו הם מסכנים אותו, ומגיב אליהם בתדירות ובעוצמה גבוהות מדי, במה שמזכיר תגובה אלרגית.

 

חוקרים בתחום גורסים כיום שיש קשר הדוק בין שלושת התסמונות- אהלרס-דנלוס, דיסאוטונומיה מסוג פוטס ותסמונת שפעול תאי פיטום (Mast Cell Activation Syndrome)- ושלאנשים שסובלים מאחת מהן יש סיכוי גבוה יותר לסבול מהשתיים הנוספות.

מהם תאי מאסט?

תאי מאסט (בעברית, תאי פיטום) הם חלק ממערכת החיסון של הגוף. הם התגלו לראשונה במאה ה-19 על ידי הרופא הגרמני פול ארליך, אשר זיהה סוג חדש של תאים סביב כלי דם ורקמת חיבור. ארליך טעה לחשוב שהתאים מזינים תאים אחרים ולכן קרא להם "מאסט" (בגרמנית mastzellen = תאי האכלה, פיטום). למעשה תפקידם של התאים הוא להגן על הגוף מפני גורמים חיצוניים שלא אמורים להיות בו.

תאי מאסט נוצרים מתאי גזע במח-העצם ובהמשך מתפתחים בהתאם לאזור בגוף אליו הם מגיעים- רקמת חיבור או השכבות הפנימיות של מערכת הנשימה והמעי- שם הם גם נשארים למשך כל מחזור חייהם. פעולת ההגנה שלהם מופעלת כאשר הגוף מזהה גורם חיצוני שהוא מפרש כמסוכן, ואז תאי המאסט מפרישים היסטמין ומולקולות נוספות שמסמנות לרקמה בה הם נמצאים להגיב כנגד הפולש. התגובה הרגילה מתבטאת בהתנפחות מקומית, תחושת חום ואדמומיות. התאים מוכרים ביותר בזכות תפקידם בתגובות אלרגיות כמו אסטמה, אלרגיה למזון ושוק אנפילקטי, אבל הידע המחקרי העדכני מראה שייתכן ויש להם תפקיד גם בתסמונות לא-אלרגיות רבות.

הפרעות שפעול תאי מאסט

סוגים

הפרעות שפעול תאי מאסט מתבטאות בריבוי תאי מאסט, פעילות מוגברת שלהם, או שניהם יחד.

 

מדובר במשפחה שכוללת כמה סוגי הפרעות שחלקן נדירות וחלקן נפוצות יותר. ההפרעות הנדירות כוללות למשל מאסטוציטוזיס (ריבוי של תאי מאסט) והנפוצות כוללות למשל תסמונת שפעול תאי מאסט- Mast Cell Activation Syndrome - MCAS- שהיא הנפוצה ביותר בקרב מאובחני אהלרס-דנלוס ומאופיינת בפעילות יתר של תאי המאסט. כלומר, הגוף נכנס לתגובה חיסונית בתדירות ובעוצמה גבוהות מדי כלפי גורמים חיצוניים שמזוהים בטעות כמסוכנים.

 

תסמינים

התסמינים מגוונים מאוד (יתכן בעקבות הבדלים גנטיים בין אנשים) ועשויים לכלול גירוד, אדמומיות, פריחה, נזק לעור כתוצאה מלחץ פיסי, שלשולים, נזלת אלרגית ואף סתום, כאבי בטן וקשיי עיכול, כאבים בשלפוחית השתן, כאבי ראש, אסטמה, ועוד.

 

ישנם גורמים שידוע שעלולים לגרום להתקף החמרה של התסמינים:

  • אלכוהול

  • מזונות מסוימים

  • טמפרטורה חיצונית גבוהה

  • סמים ותרופות מסוימות

  • תהליכים פולשניים (ניתוח, ביופסיה אנדוסקופיה)

  • עקיצות חרקים

  • חום גבוה או זיהום

  • פעילות גופנית

  • סוגי מגע שכוללים לחץ או חיכוך

  • מצבים סטרסוריים רגשיים

 

אבחון

כאמור, ההפרעה הנפוצה ביותר בקרב מאובחני אהלרס-דנלוס היא MCAS- Mast Cell Activation Syndrome, מצב בו מספר תאי המאסט תקין אך הם פעילים יתר על המידה.

האבחון מתבצע באמצעות דגימות דם ושתן שמטרתן לאתר רמות חריגות של הכימיקלים שקשורים לתאי המאסט.

 

הרופא המומחה ירצה לרוב לבדוק את הרמה של חלק או כל החומרים הבאים:

  • סרום טריפטאז (הרף המקובל לאבחון חריגות הוא מעל 20 ng/ml)

  • כרומוגרנין A

  • היסטמין בפלזמה

  • פרוסטוגלנדין PGD2

  • הפרין

  • היסטמין בשתן (רנדומלי ולאורך 24 שעות)

ועוד...

 

חשוב לדעת שחלק מהחומרים אינם יציבים ומושפעים מתהליך המדידה. לכן מומלץ לבדוק בשתי נקודות זמן שונות לפחות, ולעתים באמצע התקף, ולזכור שתוצאה של רמות נורמליות לא שוללת את קיום ההפרעה, במיוחד אם ההיסטוריה, התסמינים, ותגובה חיובית לטיפול מצביעים על קיומה של הפעלה מוגברת של תאי מאסט.

 

מכיוון שההפרעות עדיין לא מוכרות מספיק לרופאים, חלק מהבדיקות לא מספיק איכותיות, או שהינן יקרות, או שאינן נגישות לרופא המשפחה. בארץ מומלץ לפנות לפרופ' יוסף מקורי ממרפאת האלרגיה בבית חולים מאיר, שמתמחה בתחום זה, לצורך אבחון.

 

טיפול

נכון להיום הפרעות בתאי מאסט אינן ניתנות לריפוי. לכן, הטיפול מתמקד בהקלת הסימפטומים (למעט במקרים נדירים של מאסטוציטוזיס, אז יש צורך בהתערבויות אגרסיביות לצמצום מספר התאים).

אבחון מקביל באהלרס-דנלוס לא משפיע על הגישה הטיפולית.

 

הטיפול מתבצע במספר אפיקים:

 

טיפול תרופתי

לרוב יש להתאים תרופות שנוגדות את הפעילות המוגברת של התאים, למשל אנטיהיסטמינים מסוג H1 ו- H2, אך לא רק. יש לנסות תרופה אחת בכל פעם במרווחי זמן סבירים ביניהן, ולקחת בחשבון שההטבה עשויה להיות מורגשת רק כעבור כמה שבועות. לעתים תיתכן תגובה של תאי המאסט לחלק מרכיבי התרופה ואז יש לשקול חלופה.

חשוב! מי שמועד לתגובות שוק אנפילקטי חייב להיות מצוייד במזרקי אפינפרין ולדעת כיצד להשתמש בהם!

 

טיפול מונע

מומלץ לזהות את הטריגרים להתקפים ולהימנע מהם (ראו רשימת דוגמאות למעלה). במקרים של רגישויות למאכלים מומלץ לעשות דיאטת אלימינציה כדי לזהות את הגורם הבעייתי: להוריד את כל המרכיבים החשודים מהתזונה ולהחזיר אותם אחד אחרי השני. במקביל יש להקפיד שכמה שיותר דברים אחרים יישארו קבועים, כדי שניתן יהיה לזהות אם מאכל מסוים אכן גורם לתגובה.

תרופות לשיכוך כאבים: חלק מהתרופות עשויות להוות טריגר להתקף, למשל משככי כאבים לא סטרואידיים (NSAIDS) כמו אספירין ואיבופרופן, וחלק מהתרופות הנרקוטיות.

 

פעילות גופנית ורמות לחץ

יש להמשיך לבצע פעילות גופנית סדירה ומותאמת (בלי לעבור את רף המאמץ שמוביל להתקף!), ולהימנע מגורמים שגורמים לסטרס.

נוירולוגיה ועמוד שדרה

נוירולוגיה ועמוד שדרה

קבוצת הבעיות הזו שכיחה מאוד באהלרס-דנלוס והפרעות גמישות יתר, והיא כוללת תופעות מגוונות שאת המרכזיות מביניהן נסקור בקצרה. רבים מהתסמינים חופפים בין הבעיות השונות, מה שהופך את האבחון והטיפול למורכבים.

כאבי ראש

כאב ראש הוא תסמין נפוץ בתסמונת, עם מקורות רבים אפשריים: מתח שרירי גבוה באזור הראש, הצוואר, והלסת (Tension Heacache), לחץ דם גבוה, אי יציבות צווארית, דיסאוטונומיה מסוג POTS, תסמונת עגינת חוט השדרה, דלף נוזל עמוד השדרה, מלפורמציה על שם כיארי, יתר לחץ דם תוך גולגולתי אידיופתי, מיגרנה (כאב ראש ממושך שבדרך כלל נחווה ככאב פועם באחד מצדי הראש. שכיח יותר בנשים). הכרחי לדעת מה הסיבה לכאב הראש כדי להתאים את הטיפול, ועל חלק מהגורמים הללו נפרט מיד.

מומלץ לצפות בוובינר של דר' פרדיפ צ'ופרה, מומחה הרדמה וכאב עם התמחות באהלרס-דנלוס, להרחבה ברורה ונגישה על כאבי ראש וכיצד לזהות את מקורם.

נוירופתיה היקפית

אהלרס-דנלוס מערבת נוירופתיה- פגיעה בעצבים ההיקפיים- מסוגים שונים:

 

נוירופתיה של הסיבים הדקים Small-Fiber Neuropathy (SFN)

SFN גורמת למגוון תחושות לא נעימות שמקורן בעצבים ההיקפיים: נמלול, חוסר תחושה, שריפה, קור, "נמלים", הרדמות גפיים או רגישות מוגברת למגע או טמפרטורה, וכאב. לאחרונה עולה כי ייתכן ש-SFN היא אחד המנגנונים הגורמים לדיסאוטונומיה מסוג POTS, דרך השפעתם של העצבים הדקים על יכולת הובלת הדם מהגפיים חזרה לגוף.

אבחון מתבצע בבדיקות הדמיה כגון EMG, QST אך אלו בחלקן לא יעילות (EMG). ביופסיה עורית היא דרך מדויקת ביותר לאבחנה. 

 

רדיקלופתיה

רדיקלופתיה, או עצב צבוט, היא מצב בו עצבים נצבטים או נדחסים בין עצמות או חוליות. אזורים שכיחים הם באזור הצוואר, הגב התחתון ועצם הסקרום, והתסמינים הם כאב וכאב מוקרן, חולשה וקושי בשליטה בשרירים אותם העצב הצבוט מעצבב.

אבחון מתבצע בבדיקות פיזיות או הדמיות, והטיפול המועדף הוא שיקום פיזיולוגי.

משוער כי חלק מהתסמינים של הנוירופתיה ההיקפית באהלרס-דנלוס נגרמים ממתיחה ולחץ שמופעלים על העצבים כתוצאה מפריקות, תתי פריקות ופגיעות ברקמות הרכות של המפרקים. למשל, צביטה של עצב כאשר עצמות המפרק יוצאות וחוזרות ממקומן. כלומר, רקמת החיבור של העצבים ההיקפיים פגיעה ולא עומדת בלחצים המופעלים על המפרקים.

אי-יציבות צווארית (Atlantoaxial instability- AAI \ Craniocervical instability- CCI) 

אי-יציבות צווארית היא סיבוך אפשרי של כל תתי הסוגים של התסמונת, ובה חוליות הצוואר תנועתיות יתר על המידה בגלל חולשת הרצועות שאמורות לייצב אותן. אי היציבות גורמת לתחושת כובד של הראש וקושי להחזיק אותו יציב, מתח שרירי מוגבר באזור הצוואר והראש (בגלל פיצוי שרירי), כאבי ראש וצוואר, סחרחורות, בחילה, בעיות שיווי משקל וקואורדינציה, בעיות באספקת דם, ליקוי בראייה, תשישות ושינה גרועה, נזק עצבי שמוביל לפגיעה בתנועה, דחיסה של גזע המוח, ועוד.

 

אבחון וטיפול

אבחון נעשה בבדיקת MRI צווארי. בישראל נכון ל-2021 אין מומחה לאי-יציבות צווארית ולכן קשה לבצע את הבדיקה תחת ההנחיות המתאימות ולקבל טיפול מותאם. מומלץ מאוד להגיע לד"ר מיכאל אינספקטור, נוירולוג, ולקבל מידע נוסף בקב' התמיכה הייעודית- אי יציבות צווארית והפרעות מכניות של הצוואר CCI/AAI ישראלים.

 

הטיפול באי יציבות צווארית כולל פיזיותרפיה ייעודית וזהירה ביותר לאזור הצוואר, עם מומחה לתסמונת אהלרס-דנלוס, שמתמקדת בחיזוק השרירים המייצבים של הצוואר ולמידת טווחי תנועה נכונים. הזמן עד לשיפור הינו ארוך מהרגיל.

ניתן להשתמש בסד צווארי כדי לתמוך בראש (ללא שימוש יתר, כדי להימנע מניוון או החמרת כאב). בהעדר הטבה קיימים טיפולים פולשניים כמו זריקות או ניתוח לאיחוי חוליות (במקרים חמורים ביותר שלא מגיבים לטיפול שמרני ממושך).

בגלל רגישות האזור לא מומלץ לנסות אף טיפול, תרגיל או מתיחה ללא ייעוץ מומחה.

הנחיות לבדיקת MRI ומידע אינפורמטיבי נוסף ניתן למצוא בוובינר שאירחנו בנושא עם ד"ר פאולו בולונז, נוירוכירורג מומחה לאי יציבות צווארית וכיארי באהלרס-דנלוס.

אי יציבות של חוליות עמוד השדרה

אי יציבות של חוליות יכולה לקרות במקטעים נוספים של עמוד השדרה ולא רק בצוואר. אי היציבות יכולה להתבטא בתתי פריקות ועלולה להוביל לנזק בדיסקים הבין חולייתיים, בחוליות ובעצבים, וכמו כן לגרום לעקומות לא תקינות של עמוד השדרה כמו עקמת (סקוליוזיס) או גבנון (קיפוזיס) המגבירות את פגיעותן של הבעיות הללו.

 

הטיפול כולל פיזיותרפיה עם מומחה לתסמונת ובעת הצורך שימוש באביזרים תומכים כמו חגורות גב ייעודיות. חשוב לעבוד על יציבה ולפתח מודעות לפעולות ותנועות שעלולות לגרום נזק.

יתר לחץ דם תוך גולגולתי אידיופתי (Idiopathic Intracranial Hypertension- IIH)

IIH הוא מצב של הגברת לחץ הנוזלים בראש הגורם לכאבי ראש, הפרעות בראייה, רגישות לאור, טינטון, בחילות והקאות, והתגברות כאב בעת עיטוש או שיעול.  IIH עלול להיגרם עקב ריבוי נוזל עמוד שדרה סביב המוח, עודף נוזלים במוח או עליה בלחץ הדם במוח.

 

אבחון וטיפול

האבחון מתבצע במספר כלים שחלקם מסוכנים באהלרס-דנלוס, אך דרך אבחון בטוחה היא בדיקת MRI של כלי הדם במוח (MR Venography).

הטיפול כולל הורדת כמות הנוזל סביב המוח, לעתים בהתערבות תרופתית, ניקוז נוזל מוחי, או צנתר. השמנת יתר מהווה גורם סיכון.

דלף נוזל עמוד השדרה

נוזל עמוד השדרה (Cerebrospinal Fluid- CSF) הוא הנוזל שנמצא בעמוד השדרה ומסביב למוח, ותומך בהם. דלף של הנוזל נגרם כאשר נוצר חור בדורה- רקמת חיבור שמחזיקה את הנוזל בעמוד השדרה. הדליפה מורידה את לחץ הנוזל ומונעת מהמוח לצוף כהלכה, במיוחד במנח זקוף. התוצאות הן כאב ראש, בחילה, טנטון, רגישות לאור וצלילים, סחרחורת, "בריין פוג", כאב ונוקשות בצוואר ועוד. כאב הראש מתעורר ומחמיר במעבר משכיבה לישיבה או עמידה (כאב ראש תנוחתי) ונעלם או משתפר מאוד בשכיבה (שיפור דומה בכאב ראש קורה גם כשהוא ממקור של POTS, אך אז הכאב משתפר רק במידה קלה).

 

אבחון וטיפול

האבחון של דלף CSF מורכב בשל חוסר הכרות מספקת של צוותים רפואיים. הוא מתבסס בעיקר על תסמינים ותשאול היסטורי עם דגש מיוחד על כאב הראש התנוחתי. ישנם מצבים ופרוצדורות רפואיות שיכולים לגרום לדלף (למשל עיוותים של דיסקים בין חולייתיים, זריקה אפידורלית, ניקור מותני ועוד) אך באהלרס-דנלוס דלף ספונטני הינו שכיח על רקע שבריריות רקמת החיבור.

 

הטיפול השמרני כולל מנוחה שבמקרים מסוימים מובילה להחלמה ספונטאנית. בהעדר החלמה מבצעים epidural blood patch שמטרתו סתימת החור בדורה על ידי יצירת "טלאי" בהזרקה אפידורלית של דם המטופל/ת או דבק ביולוגי אל חלל עמוד השדרה. במקרים חמורים ייתכן ניתוח לאיחוי החור בדורה. לייעוץ רפואי מומלץ להגיע לפרופ' יונתן רוט בבי"ח איכילוב. 

 

למידע נרחב מומלץ לקרוא באתר של הקרן לדלף נוזל עמוד שדרה.

 

מלפורמציה על שם כיארי

במלפורמציה על שם כיארי, חלקים מהצרבלום (מוחון) ומגזע המוח צונחים ונדחסים אל תוך תעלת עמוד השדרה דרך חור בבסיס הגולגולת. התסמינים כוללים כאב בצוואר, סחרחורות וליקוי בקואורדינציה, קשיי בליעה, תסמיני נשימה, לחץ דם וקצב לב, נמלול בידיים או ברגליים, כאבי ראש שמוחמרים בזמן שיעול ועוד. בנוסף, הדחיסה של המוח אל תעלת השדרה פוגמת בתנועתו התקינה של נוזל עמוד השדרה והמוח, ומעלה את הלחץ התוך גולגולתי. 

אבחון וטיפול

אבחון נעשה בתשאול קליני ובבדיקת MRI. באבחנה מבדלת יש לקחת בחשבון אי יציבות צווארית, אך זו עלולה להתקיים לצד כיארי. כמו כן יש לשלול דלף של נוזל עמוד השדרה, CSF leak), תסמונת חוט שדרה עגון (Tethered cord syndrome) ועוד.

 

לעתים כיארי מאובחן בדרגה קלה שלא מצריכה התערבות פולשנית והוא אף עשוי להשתפר באופן ספונטני. כאשר תיגרם דחיסה של עמוד השדרה וחסימה משמעותית של נוזל עמוד השדרה, יומלץ על ניתוח המתבצע על ידי נוירוכירורג/ית באזור בסיס הגולגולת.

 

תסמונת עגינת חוט השדרה  (TCS – Tethered Cord syndrome) 

זוהי תסמונת שנמצאת בתת אבחנה באהלרס-דנלוס. עגינה של חוט השדרה מתרחשת כאשר קצהו של חוט השדרה, שבאופן טבעי נח באופן חופשי בחלק התחתון של עמוד השדרה, "נתפס" בו. התוצאה היא התארכות ומתיחה של חוט השדרה שגורמת לכאבי גב תחתון, כאבים ברגליים וכפות הרגליים, ליקוי בתפקוד שלפוחית השתן, חולשה של פלג גוף תחתון ואובדן תחושה ברגליים בזמן הליכה. התסמינים מופיעים לרוב בגיל צעיר ועלולים להחמיר ככל שהילד/ה גדלים.

 

אבחון וטיפול

תהליך האבחון מורכב ויש מחלוקת על הכלים הדרושים לו. יש חשיבות גדולה לדיאגנוזה קלינית והיסטוריה רפואית, ולאבחנה מבדלת של מצבים אחרים, במיוחד מלפורמציה על-שם כיארי (אך באהלרס-דנלוס שכיח לסבול משניהם).

הטיפול בתסמונת הוא ניתוחי, עם סיכויי הצלחה גבוהים.

 

תנועתיות והפרעות שריר

הפרעות בתנועתיות מתחלקות לתנועתיות יתר או תנועתיות חסר. ישנם דיווחים אנקדוטליים רבים על תנועתיות יתר באהלרס-דנלוס, למשל התכווצות שרירים בלתי נשלטת, רעד, תנועות תזזיתיות/רוקדות ועוויתות. ייתכן שהפציעות המרובות, השכיחות באהלרס-דנלוס, הן שגורמות להפרעות בתנועה אולם אין די מחקר בנושא.

הפרעות שריר נפוצות הן כאבי שרירים, התכווצויות ליליות (בעיקר בשוקיים), היפוטוניה (מתח שרירים נמוך), שרירים מדולדלים והחמרה של חולשת שרירים, אשר בחלקם נגרמים מהימנעות מפעילות גופנית בגלל המפרקים התנועתיים והלא יציבים

 

תסמונת הציסטה על שם טארלוב

ציסטות על שם טארלוב הן שקיות מלאות נוזל שמתפתחות ליד חוט השדרה באזור הסקרום בעיקר, ועלולות ללחוץ על מבנים עצביים סמוכים ולגרום לשחיקת עצם הסקרום. יש מקרים א-סימפטומתיים, אך חלק מהא/נשים יסבלו מכאב בסקרום (שמשתפר בשכיבה), בעיות בשליטה בשלפוחית השתן ובמעיים, וכאב שמקרין מעצבים באזור עמוד השדרה הזנבי.

 

האבחון מתבצע בהדמיה. הטיפול הינו ניתוח להסרת הציסטות, עם סיכויי יעילות גבוהים וסיבוכים מועטים בלבד.

צניחת איברי האגן

צניחת איברי האגן

צניחת איברי האגן וליקויים בתפקוד רצפת האגן הן בעיות שכיחות בקרב מי שחיות/ים עם התסמונות. האיברים שעלולים לצנוח הם שלפוחית השתן, הרחם, הרקטום ודפנות הנרתיק, והסיבה לכך היא חולשת הרצועות התומכות באיברים וליקויים בשרירי רצפת האגן ואזור האגן בכלל.

גם המעיים יכולים לצנוח. לפי המחקר הנוכחי מדובר בתופעה נדירה אך סביר שגם היא נמצאת בתת אבחנה, כמו תופעות רבות שקשורות באהלרס-דנלוס.

בקרב נשים עם אהלרס-דנלוס, לידה וגינאלית מעלה את הסיכון לצניחה פי כמה לעומת השכיחות בנשים בריאות, כמו גם לידה מכשירנית וביצוע חתך חיץ. האיברים צונחים ממקומם הטבעי באגן אל תוך דפנות הנרתיק.

תסמינים

התסמינים הנפוצים הם דליפת שתן במאמץ (שיעול, עיטוש, צחוק ועוד), דחיפות ו/או תכיפות במתן שתן, עצירות וקושי בהתרוקנות, כאבים ביחסי מין, בעיות בזקפה, כאבי גב תחתון ועוד.

אבחון

צניחה מאובחנת על ידי גינקולוגית או אורוגינקולוגית, בארבע דרגות חומרה שנעות בין צניחה קלה שלרוב אינה מורגשת, עד לחמורה ביותר בה האיברים צונחים אל מחוץ לגוף דרך הנרתיק או פי הטבעת.

האבחנה מתבצעת בבדיקה ידנית ו/או בדיקות אולטראסאונד, ובכל מקרה חשוב שתתבצע גם בעמידה כדי לאתר צניחות שלא ניכרות במנח שכיבה, בו האיברים חוזרים למקומם הטבעי.

צניחות של איברי מערכת העיכול- הרקטום והמעיים- מאותרות על ידי גסטרואנטרולוג/ית אך מומלץ להיבדק גם על ידי פיזיותרפיסטית מומחית לרצפת אגן להערכת הצניחה באיברים נוספים.

 

טיפול

הטיפול מתחלק לטיפולים שמרניים וטיפול כירורגי:

 

פיזיותרפיה

כאשר הצניחה קלה עד בינונית, הטיפול המומלץ כקו ראשון הוא פיזיותרפיה עם מומחית לשיקום רצפת האגן. הטיפול כולל חיזוק וייצוב שרירי האגן והבטן במטרה למנוע או להאט את קצב הצניחה.

באהלרס-דנלוס לרוב לא מספיק רק "לעשות קיגלים", אלא יש צורך באבחון תפקודי יסודי של כל הרקמות ובניית תכנית טיפולית בהתאם. זאת מכיוון שדפוסי הפעלת השרירים בתסמונת לרוב לקויים.

 

למשל, תופעה נפוצה באהלרס-דנלוס היא כיווץ יתר של שרירי רצפת האגן, בשונה מרפיון יתר שהוא המצב השכיח בנשים בריאות. כיווץ יתר עלול לגרום לאותם התסמינים של רפיון יתר, אך תרגילי חיזוק לשריר שעובד יותר מדי לא מועילים. במצב זה יש ללמוד לא רק חיזוק אלא גם הרפייה של שרירי רצפת האגן, ואפשר לשלב לצורך כך מגוון שיטות כמו נשימות, דמיון מודרך, ביו פידבק ועוד.

גם שרירי הבטן עצמם עלולים לעבוד יתר על המידה מבחינת עוצמה ו/או תדירות בגלל התסמונת, מה שעלול להחמיר את רמת הצניחה ומצריך למידה של הרפייה והפעלת שרירי הבטן באופן מתאים.

בכל מקרה, את התרגילים יש להתאים למגבלות התרגול בתסמונת עקב שבריריות רקמת החיבור, ולא לכלול תרגילים בעצימות גבוהה או כאלה שמחמירים חוסר יציבות מפרקית או דפוסי פיצוי שריריים.

 

תומכן

טיפול שמרני נוסף הוא תומכן, או פסרי (pessary), שמקובל ברמות צניחה מתקדמות יותר. זהו אביזר שמוכנס לנרתיק או לרקטום, תומך בקירות שלהם ומרים את האיברים הצנוחים. כך הוא גם מוריד עומס משרירי רצפת האגן ומדפנות הנרתיק ומאפשר לתרגילי החיזוק להיות יותר יעילים.

יש כמה סוגים של תומכנים שהתאמתם נעשית על ידי פיזיותרפיסטית מומחית לרצפת האגן או אורוגינקולוג/ית. סוג התומכן מותאם תוך התחשבות בחומרת הצניחה, התמיכה הנדרשת (למשל קדמית או אחורית) וקלות התפעול. ניתן להשתמש בתומכן שנים רבות כאשר מעוניינות/ים להימנע מניתוח, ואפשר אף לעבור איתו הריון.

 

ניתוח

במקרים של צניחה חמורה או פגיעה משמעותית באיכות החיים ובתפקודים אורוגינקלוגיים, הטיפול הבא יהיה ניתוח לשיקום רצפת האגן, בו האיברים מקובעים חזרה למקומם. הניתוח נעשה באמצעים זעיר-פולשניים (לפרוסקופיה). בנשים הניתוח לרוב מתבצע כאשר אישה איננה מעוניינת ללדת יותר או בכלל.

 

ניתוחים באהלרס-דנלוס הינם פרוצדורה עם השלכות פוטנציאליות משמעותיות על ההחלמה, במיוחד בתתי-סוגים בהם יש ביטוי מוגבר בעור ובכלי הדם. כל ניתוח, כולל לשיקום רצפת אגן, מצריך התייחסות ייחודית מבחינת החתכים, התפרים ואביזרי החבישה המתאימים.

לב וכלי דם

לב וכלי דם

באהלרס-דנלוס, הפרעות גמישות יתר ותסמונות רקמת חיבור בכלל, ייתכנו בעיות לבביות מסוימות שיש צורך לאתר ולנהל.

בעיות במסתמי הלב

מסתמי הלב מווסתים את זרימת הדם מ/אל הלב, ואחראים לכיוון הזרימה הנכון של הדם בין חדרי הלב. המסתמים מכילים רקמת חיבור ולכן בתסמונות יש נטייה שלהם לצנוח או לדלוף.

קריטריון האבחנה לאהלרס-דנלוס מסוג גמישות יתר מתייחס לצניחת המסתם המיטראלי, אם כי יש אי בהירות לגבי השכיחות שלו בתת-סוג זה. מוסכם כי צניחה, אם קיימת, לרוב אינה חמורה.

אהלרס-דנלוס מסוג cardiac-valvular (נדיר מאוד) מאופיין בבעיות חמורות ופרוגרסיביות במסתם המיטראלי והאאורטי.

בעיות באבי העורקים

אבי העורקים (האאורטה) הוא העורק הגדול ביותר בגוף- בקוטר של צינור השקייה בערך- והוא מוביל דם מהלב לכל האיברים. בחלק מתתי הסוגים של התסמונת ישנו סיכון להתרחבות אבי העורקים על רקע חולשה של דפנותיו, מצב הקרוי מפרצת. בתתי הסוגים הנדירים ובמיוחד בסוג הוסקולרי יש סכנה לקרע בדופן אבי העורקים, ובעורקים ראשיים נוספים. זהו מצב מסכן חיים המצריך התייחסות מיידית.

המחקר טרם מספק די נתונים על היקף וחומרת התחלואה באבי העורקים בכל סוג וסוג של התסמונת, אך כיום מקובל לערוך בדיקות לכל המאובחנות/ים, כולל בסוג גמישות יתר (שבו משוער שהתרחבות האאורטה, אם קיימת, הינה מתונה ולא מסכנת חיים).

הן מחלות מסתמים והן בעיות באבי העורקים שכיחות באוכלוסיה, ויש להן דרכי איתור וטיפול ידועות כחלק ממעקב קרדיולוגי. כדאי להתייעץ בקבוצות התמיכה שלנו כדי להגיע לרופאים/ות עם התמחות במומים תורשתיים.

תסמינים על רקע אחר

ייתכנו תסמינים קרדיו-וסקולריים שהסיבה להם אינה בעיה במבנה הלב או כלי הדם, אלא במנגנונים ותהליכים שמשפיעים עליהם. הבולטת מביניהם היא דיסאוטונומיה, שעלולה לגרום להפרעות בקצב הלב וזרימת הדם. בבירור הרפואי יש לעשות אבחנה מבדלת בין בעיות לבביות מבניות, דיסאוטונומיה, השפעות של תאי מאסט ריאקטיביים על לחץ הדם והדופק, שינויים בעצבים פריפריאליים עם השפעה על זרימת הדם, ועוד.

היבטים באלחוש והרדמה

חלק מהא/נשים עם אהרלס-דנלוס או תסמונות גמישות יתר לא מגיבים כהלכה לתהליכי הרדמה ואלחוש, למשל אצל רופא/ת השיניים או בפרוצדורות כירורגיות.

 

הרדמה מקומית ואזורית

תחושת האלחוש עלולה לחלוף או מהר או כלל לא להיות מורגשת, כך שכאב מורגש במהלך הפרוצדורה. הסיבה לכך לא מוסברת עדיין אך ישנן כמה תיאוריות. אחת מהן היא שהרקמה השונה שלנו (בגלל הליקוי בקולגן) מפריעה לחלחול של חומרי ההרדמה וספיגתם. לחלופין, הוצע שלחלק מהא/נשים יש פגיעה בתפקוד תעלות הסידן (שעליהן פועלים חומרי הרדמה מקומית) עקב מוטציה בגן שמקודד אותן.

 

אין קווים מנחים מקובלים אך חוקרים וקלינאים מתמחים מציעים שימוש בחומרים חלופיים אצל אלו עם היסטוריה של חוסר תגובה לאלחוש מקומי/אזורי (בעיקר ללידוקאין), או אף בשימוש בהרדמה כללית במקום מקומית כאשר העדר התגובה הוא חריף. בהרדמה אפידורלית דרושה שימת לב למניעת פגיעה בדורה.

 

הרדמה כללית

יש היבטים ייחודיים גם להרדמה כללית, אף כי גם בתחום זה אין מידע אמפירי עקבי והמלצות גורפות, כולל העדר הבחנה בהמלצות לתתי הסוגים השונים.

בין התחומים המצריכים התייחסות הם תנוחה במהלך ההליך (למניעת עומס על רקמות או פריקות), שמירה על מפרק הלסת והצוואר במהלך אינטובציה (עקב סיכון מוגבר לפריקת לסת ואי יציבות צווארית עם סיבוכים נוירולוגיים), היערכות לטיפול בדימום יתר, מניעת ניקוב עורקים ואיברים בסוג הוסקולרי, מניעת פגיעה בדרכי הנשימה, ועוד.

רצוי להסב את תשומת לב הצוות המנתח/מרדים להיבטים הייחודיים הללו ולהפנות לקריאת חומרים עדכניים כאן וכאן.

התייחסות כללית לכאב בוובינר החשוב שקיימנו עם פרופ' פרדיפ צ'ופרה, מומחה לכאב בתסמונות.

היבטים באלחוש והרדמה

bottom of page