הערכת גמישות יתר מפרקית
אבחון אהלרס-דנלוס (EDS) והפרעות גמישות יתר (HSD)
מרכיב מרכזי באבחון כל תתי סוגי התסמונות הוא מידת הגמישות של המפרקים, כפי שנבדקת פיזית על ידי איש מקצוע. איש המקצוע (לרוב רופא/ה או פיזיותרפיסט/ית) בודק/ת את טווח התנועה של המפרקים לפי פרוטוקול מוגדר שעל בסיסו הוא קובע את מידת הגמישות. על איש המקצוע להקפיד על זהירות מתבקשת במהלך הבדיקה כדי לא למתוח את המפרקים יתר על המידה ולגרום לנזק. באותה מידה, לאנשים שמעוניינים לבדוק את מידת הגמישות שלהם עצמאית מומלץ להיות זהירים בטווח התנועה על מנת להימנע מפציעה.
מדד האבחנה המסורתי והמקובל הוא סולם בייטון, המגדיר אילו מפרקים כלולים בבדיקה ומאפשר מתן ציון (Beighton Score). ציון חיובי בסולם בייטון הוא מרכיב הכרחי בקריטריון האבחנה של אהלרס-דנלוס מסוג גמישות יתר (hEDS).
ציון בייטון חיובי:
-
בילדים ומתבגרים (עד גיל 18) - לפחות 6 נקודות.
-
במבוגרים עד גיל 50 - לפחות 5 נקודות.
-
במבוגרים מעל גיל 50 - לפחות 4 נקודות.
חשוב לדעת שעל אף שסולם בייטון הוא המדד המגדיר את הקריטריון לצורך אבחנה, הוא מהווה רק מדד אחד למדידת גמישות יתר. הוא כולל מספר מצומצם של מפרקים ומחריג מפרקים אחרים רבים, באופן העלול לייצר תמונה לא מייצגת של גמישות היתר של האדם אם מסתמכים רק עליו. לכן, במהלך האיבחון הקליני נוהגים להיעזר גם בסולם בולבנה, שכולל מפרקים נוספים, וכן, בבדיקה עצמאית של מפרקים מסוימים בגוף, אך אלה אינם חלק רשמי מקריטריון האבחון.
שאלון 5 הנקודות
ישנם גורמים שמשפיעים על הבדיקה באמצעות בייטון, למשל ירידה בגמישות יתר בעקבות גיל מבוגר, ניתוחי עבר, שימוש בכיסא גלגלים, גפה קטועה וכו'. מאפיינים אלה עשויים להביא לציון נמוך יותר מהרף שמגדיר גמישות יתר, למרות שהאדם עשוי לענות על כל השאר המאפיינים בקריטריון האבחנה. במקרים מסוג אלה, וכאשר הציון שמתקבל נמוך בנקודה אחת מתחת לרף, ניתן להשתמש בשאלון מיוחד שפותח כדי להעריך היסטוריה של גמישות יתר (במבוגרים בלבד). במצב זה, מענה חיובי על 2 שאלות מתוך השאלון מאפשר אבחנה בגמישות יתר מפרקית.
-
האם אתה יכול (כיום או בעבר) להניח את הידיים ישרות לחלוטין על הרצפה, מבלי לכופף את הברכיים?
-
האם אתה יכול (כיום או בעבר) לכופף את האגודל עד לאמה?
-
האם בתור ילד נהגת לבדר את חבריך ע"י עיקום הגוף לתנוחות מוזרות, או יכולת לעשות שפגט?
-
האם פרקת את הכתף או הברך יותר מפעם אחת כילד או כמתבגר?
-
האם אתה מחשיב את עצמך בעל מפרקים כפולים (”double jointed”)?
קהילת המחקר והטיפול עומלת על מנת לדייק ולשפר את אופני האבחון של הפרעות רצף גמישות היתר, בתקווה שהקריטריון העתידי יכלול מדד אחוד שיאפשר קבלת תמונה מייצגת של מידת גמישות היתר המפרקית.
אבחון אהלרס-דנלוס מסוג גמישות-יתר (hEDS)
אבחנה של hEDS נעשית באופן קליני, כלומר באמצעות תשאול אודות תסמינים, ובדיקות מסוימות. בימים אלו מתבצע מחקר גנטי רחב היקף למציאת הגן/ים הגורמים לסוג זה של התסמונת, שהינו הנפוץ ביותר.
מי שלא עומד/ת בקריטריון האבחנה אך כן עובר/ת את רף הגמישות של סולם בייטון, יקבלו אבחנה של הפרעת גמישות יתר.
אבחון אהלרס-דנלוס מסוג קלאסי (cEDS)
אבחנה וודאית של cEDS מתקבלת לאחר בדיקה גנטית, שעשויה להעיד על אחת מ-3 מוטציות (ראו טבלה בהמשך).
אבחון ראשוני או חשד נעשים על סמך תשאול קליני הכולל:
מאפיינים עיקריים:
-
הימתחות יתר של העור וצלקות אטרופיות
-
גמישות יתר מפרקית
מאפיינים משניים (אין הכרח לעמוד בכולם):
-
עור חלק וקטיפתי
-
Molluscoid pseudotumours (בליטות קטנות וספוגיות בקוטר 2-3 ס"מ בנקודות לחץ כמו ברכיים ומרפקים)
-
Subcutaneous spheroids/spherules (גושישי שומן תת עוריים)
-
סיבוכים של גמישות יתר מפרקית (נקעים, פריקות / תת פריקות)
-
היפוטוניה, התפתחות מוטורית מאוחרת
-
פציעה בקלות
-
ביטויים של שבריריות/מתיחת יתר של רקמות (בקעים, צניחת פי הטבעת אצל ילדים, אי ספיקת צוואר הרחם)
-
סיבוכים כירורגים (בקעים שלאחר הניתוח)
-
היסטוריה משפחתית חיובית
אבחון תתי הסוגים האולטרה-נדירים
10 תתי הסוגים הנוספים של אהלרס-דנלוס מוגדרים כאולטרה-נדירים, ושכיחותם מוערכת בפחות ל-1 מכל מיליון א/נשים באוכלוסיה. כאן אפשר לקרוא במפורט על תהליך האבחון שלהם.
בטבלה מופיע סיכום של כלל המוטציות הידועות באהלרס-דנלוס, אופן הורשה (דומיננטי או רצסיבי) וסוג הקולן הפגוע.
אבחון אהלרס-דנלוס מסוג כלי דם (vEDS)
אבחנה וודאית של vEDS מתקבלת לאחר בדיקה גנטית, שעשויה להעיד על אחת מ-3 מוטציות (ראו טבלה בהמשך).
אבחון ראשוני או חשד נעשים על סמך תשאול קליני הכולל:
מאפיינים עיקריים:
-
היסטוריה משפחתית של vEDS עם תיעוד לגבי וריאנט גנטי בגן COL3A1
-
קרע בעורק בגיל צעיר
-
ניקוב ספונטני של המעי הסיגמואידי ללא רקע של מחלת סעיפים דלקתית או פתולוגיית מעי אחרת
-
קרע ברחם בשליש השלישי של הריון ללא רקע של ניתוח קיסרי קודם ו/או קרעים חמורי םבפרינאום סביב הלידה; ו
-
פיסטולה בין עורק התרדמה לגת המחילתית (Carotid-cavernous sinus fistula)
מאפיינים משניים (אין הכרח לעמוד בכולם):
-
easy bruising (ספונטי או עם טראומה מינימלית), במקומות לא רגילים כמו גב ולחיים
-
עור שקוף ודק, עם נראות בולטת של ורידים
-
תווי פנים אופייניים (שפתיים דקות, סנטר קטן, אף צר, עיניים גדולות)
-
חזה אוויר (Pneumothorax): קריסת ריאה עם הצטברות דם ואוויר בחלל הריאה
-
acrogeria: מראה זקן של קצוות הגוף, במיוחד הידיים
-
קלאבפוט
-
פריקת הירך בלידה
-
המפרקים הקטנים נעים מעבר לטווח נורמלי המצופה ממפרק (גמישות יתר)
-
קרע בגיד/שריר
-
דליות שמופיעות בגיל צעיר (מתחת ל-30)
היסטוריה משפחתית, קרע בעורק או דיסקציה לפני גיל 40, קרע לא מוסבר בעורק הסיגמואידי, או חזה-אוויר ספונטני- לצד מאפיינים נוספים המאפיינים vEDS- הם אינדיקטורים לצורך באבחון מלא.
אבחנה גנטית שוללת או מאששת את החשד, לצד אבחנה מבדלת עם תסמונות רקמת חיבור וסקולריות דומות כמו מרפן, Loeys–Dietz, ועוד.