סמני דם ביולוגיים של hEDS/HSD זוהו במחקר!

מחקר חדש זיהה סמנים ביולוגיים בדם, שעשויים לסייע באבחון אהלרס-דנלוס היפרמובילי (hEDS) והפרעות גמישות יתר (HSD)

איך ומה בדקו?

החוקרים בדקו דגימות דם מ-466 מבוגרים, ביניהם 94 שאובחנו עם hEDS ו-80 עם HSD, והשאר אובחנו עם סוגים אחרים של אהלרס-דנלוס, דלקת פרקים שגרונית או ניוונית, או ללא מחלות רקע.

המחקר גילה נוכחות בדם של שבריר חלבון בשם פיברונקטין, במשקל 52 kDa (יחידת מידה מולקולרית)- רק אצל הנבדקים עם hEDS/HSD ולא אצל השאר, חולים או בריאים. פיברונקטין הוא אחד מחלבוני המטריצה החוץ-תאית, שמתפקד כמו דבק שמחזיק תאים יחד ויש לו תפקיד בתהליכי איחוי וארגון רקמות.

בנוסף, נמצאה פיסת קולגן מסוג 1 אצל כל האנשים עם hEDS ו-HSD, אך פיסה זו נמצאה גם במצבים אחרים.

למה זה חשוב?

אבחון hEDS ו-HSD עדיין מאתגר בשל היעדר בדיקות מעבדה וסמנים מולקולריים אמינים. הזיהוי של שברירי פיברונקטין רק בתתי סוגים אלו עשוי להוביל לפיתוח בדיקת דם ראשונה ל-hEDS ו-HSD! כלומר כלי אבחון מהימן יותר מהקריטריון הקיים, שיצמצם את העיכוב באבחנה העומד היום על כ-12 שנים בממוצע.

 העובדה ששברירי הפיברונקטין נמצאו ב-hEDS/HSD ולא בשאר המצבים תומכת בהשערה שאין הבדל אמיתי בין אהלרס-דנלוס מהסוג ההיפרמובילי להפרעות גמישות יתר, ועולה צורך לבחון את הרלוונטיות של קריטריוני האבחון שלהם ולגבש חדשים ומהימנים יותר.

מהם הצעדים הבאים?

ממצאי המחקר הם צעד משמעותי קדימה, אך החוקרות מדגישות שלפני שבדיקת דם אבחונית תהיה מוכנה לשימוש, יש צורך בשחזור התוצאות במחקרים נוספים עם קבוצות של hEDS ,HSD וקבוצות ביקורת נוספות. מחקר שחזור שכזה נמצא כרגע בתהליכים, בתמיכת העמותה הבינ"ל לאהלרס-דנלוס. המחקרים מובלים על ידי פרופ' מרינה קולומבי מאוניברסיטת ברצ'יה באיטליה, שבשנים האחרונות מתמקדת בהיבטים מולקולריים ב-HEDS/HSD.

חשוב לדעת

בדיקת דם לאבחון עדיין לא מתבצעת באף מעבדה. אבל נחכה בסבלנות להמשך!

המון תודה לחוקרות החלוציות שעומלות כדי לשפר את איכות החיים שלנו

כאן ניתן לקרוא את המאמר המלא, שפורסם בז'ורנל האמריקאי לגנטיקה רפואית

שברירי חלבונים שזוהו בדם הנבדקים