וריאנט גנטי חדש לתת הסוג המיופתי של אהלרס-דנלוס (mEDS)

אד"ס מיופתי הוא סוג נדיר ביותר של התסמונת, עם 24 א/נשים בלבד ברחבי העולם, מ-15 משפחות, הידועים כמאובחנות/ים. mEDS מאופיין בחולשת שרירים קשה מגיל צעיר והתכווצויות מפרקים פרוקסימליים. המוטציה הגנטית ב-mEDS היא בגן COL12A1, המועבר אצל מרבית המשפחות באופן דומיננטי, ואצל אחת מהן באופן רצסיבי.

הוריאנט החדש אותר באדם יפני בן 47, שלא הראה בעבר סימנים של mEDS אך כן סימנים אחרים המשוייכים לאהלרס-דנלוס באופן כללי. ייתכן שהביטוי הקל יותר של התסמינים אצלו, מוסבר על ידי המיקום של הוריאנט החדש על הגן, שהינו שונה ממיקומם של הוריאנטים הידועים של תת-הסוג. לקריאת מאמר המחקר לחצו כאן.

תזכורת: 10-15% מהמאובחנות/ים ב-EDS לוקות/ים בתת סוג נדיר, והרוב מאובחנים בתת-הסוג ההיפרמובילי שמוערך כשכיח הרבה יותר ממה ששוער בעבר, ולא כנדיר. הגן/ים הגורמים לו אינם ידועים עדיין, וכיום מתנהל בחו"ל מחקר גנטי רחב ממדים למציאתם.

התקדמות מחקר גנטי באהלרס-דנלוס מאפשרת הבנה טובה יותר של מנגנוני התסמונת, שיפור ההתמודדות ופיתוח טיפולים ייעודיים.