קריטריון אבחנה לגמישות יתר בילדות/ים

קריטריוני האבחנה הנוכחיים ל-hEDS ו-HSD (הסוגים השכיחים במשפחת התסמונות שלנו) גובשו בהתבסס על מדגמי מבוגרים ולא מתאימים לאבחון ילדים/ות.

אבחון התסמונות בילדים/ות מאתגר מכמה בחינות:

• ילדים/ות הם גמישים יותר ממבוגרים, מה שמקשה להבדיל בין גמישות טבעית לגמישות שיכולה להעיד על בעיה כחלק מתסמונת רקמת חיבור.

• פגיעות מסוימות של רקמת חיבור (שכלולות בקריטריון למבוגרים) מתבטאות רק בגילאים מבוגרים יותר כחלק מהתבגרות הגוף, למשל צניחת איברים, סימני מתיחה, ועוד.

• א/נשי מקצוע בעולם חלוקים בשאלת האבחון המוקדם, מחשש מסיכון אפשרי להעלאת חרדה אצל המטופל/ת והמשפחה, ועידוד מדיקליזציה ותפיסות שליליות לגבי התמודדות.

ומה לגבי היתרונות באבחון מנסיוננו בקהילה ובעולם?

• הקדמת גיל האבחון מנגישה טיפולים מדויקים שעוזרים בהפחתת פציעות שריר-שלד, במניעת כאב ובהחזרת האמונה בחיים טובים יותר.

• אנחנו מקבלות/ים תיקוף לידיעה שמשהו אכן לא בסדר כל השנים, ולא מדובר בהמצאה (כמו שנאמר לנו לא פעם). לזה יש השפעה משמעותית על ההתמודדות והתפיסה העצמית, כי קבלת שם לתופעות הלא ברורות מביאה בהירות לשנים של חוסר מובנות וחרדה.

• האבחנה מחברת לקהילה שמתמודדת עם חוויות זהות ויכולה לתמוך באופן שאין לו תחליף.

כדי להעניק מענה מותאם המתחשב בכל ההיבטים הנ"ל, פרסמו צוות מומחים מ- The Ehlers-Danlos Society מודל אבחוני ייעודי לילדים/ות.

המודל מציע סט של 8 אבחנות שייקבעו לפי צ'קליסט הכולל היבטי גמישות, עור, בקעים, פציעות שריר-שלד, ותחלואה רב מערכתית. האבחנות הן זמניות ונזילות, ומטרתן להשתנות בהתאם להתפתחות הילד/ה, כך שבסופו של דבר ילדות/ים עם גמישות יתר יקבלו את אחד הסיווגים הבאים:

1. טיפיקלי (אם גמישות היתר חלפה)

2. גמישות יתר לא-סימפטומטית (אם הגמישות נשארה אך התסמינים חלפו)

3. גמישות יתר מוכללת של גיל הילדות (pgHSD), אם מופיעים תסמינים חדשים. לפי הכותבים, האבחנה השלישית תאפשר התאמת טיפולים מחד, ומאידך לא תקבע אבחנת אהלרס-דנלוס לכל החיים, על השלכותיה הפחות מיטיבות של מדיקליזציה וסיכונים אחרים לתפיסתם.

המודל גובש על סמך אובזרבציות מ-מעל 5000 מטופלות/ים בגיל 5 עד בגרות ביולוגית, וישומש גם לצורך מחקר גנטי אודות הגורמים לתסמונות EDS וגמישות יתר.

לקריאה על מודל האבחנה לחצו על התמונה.